supersmellers_cc_by_sparks

De geur van Parkinson

13 december 2018 

Joy Milne kan de Ziekte van Parkinson ruiken. Joy heeft hyperosmia, een verhoogde reukzin. Al jaren voordat haar – inmiddels overleden – man officieel de diagnose Parkinson kreeg, merkte ze dat zijn geur veranderde. Een zeer subtiele, houtachtige, muskusgeur plaagde haar neusgaten. Toen zij en haar man in 2012 een bijeenkomst voor Parkinson patiënten bijwoonden, kwam ze tot de conclusie dat alle patiënten daar hetzelfde roken. Ze sprak over haar vermogen om Parkinson te ruiken en het onderzoeksteam van professor Perdita Berran aan de Universiteit van Edinburgh luisterde en ging op onderzoek uit.

Om het superieure reukvermogen van Joy te testen, kreeg ze twaalf T-shirts, waarvan er zes door Parkinson patiënten waren gedragen. Zonder enige twijfel  koos ze de juiste zes plus een extra van een persoon zonder Parkinson. Tenminste, dat dacht het onderzoeksteam. Acht maanden later werd de zevende persoon ook gediagnosticeerd met de Ziekte van Parkinson. Meer dan genoeg reden om de kwestie nader te onderzoeken en de ‘moleculaire handtekening’ van de geur van Parkinson te achterhalen.

De geur van Parkinson ontrafelen

Sinds 2012, toen Joy’s ontdekking werd opgepikt, is er vooruitgang geboekt. Onlangs verscheen er een preprint op bioRxiv (2) waarbij Joy wordt genoemd als een van de auteurs. Joy hielp wetenschappers bij het ontdekken van de vluchtige stoffen die naar Parkinson ruiken. De onderzoekers namen talgmonsters van de bovenrug van 64 deelnemers (21 mensen zonder en 43 met Parkinson), een stuk van de huid waarbij de geur van Parkinson volgens Joy sterk aanwezig is. Talg is een wasachtige substantie die wordt uitgescheiden door de talgklieren in de huid.

De onderzoekers gebruikten TD-GC-MS (Thermische Desorptie Gaschromatografie Massaspectrometrie) om de vluchtige stoffen uit de talgmonsters te onderscheiden. Met TD-GC-MS wordt een monster eerst verhit om de vluchtige stoffen vrij te krijgen en vervolgens worden de stoffen gescheiden op basis van hun massa. Ze komen vervolgens stuk voor stuk uit de TD-GC-MS en kunnen dan ook een voor een geroken worden. Met behulp van Joy’s reukvermogen ontdekten de onderzoekers dat de huid van Parkinson patiënten relatief veel van de vluchtige stoffen eicosaan, perillinezuur en octadecanol uitscheidt. Het onderzoek zou kunnen duiden op een gewijzigde activiteit van micro-organismen in de huid.

Deze onderzoeksresultaten tonen nogmaals aan dat Joy gelijk heeft en legitimeren volgens de onderzoekers het opzetten van een groter onderzoek. Hierbij willen ze zowel ‘menselijke ruikers’ als reukhonden in gaan zetten.

Waarom is dit werk belangrijk? 

Dit werk is op meer dan een manier belangrijk:

  • Als de geur van Parkinson wordt ontrafeld, komt de volgende stap – de ontwikkeling van een diagnostische test voor Parkinson – dichterbij;
  • De moleculaire handtekening van de geur van Parkinson geeft waarschijnlijk inzichten in de achterliggende verstoringen die leiden tot deze geur. Daarmee krijgen we nieuwe aanknopingspunten in de speurtocht naar mogelijke oorzaken van de ziekte van Parkinson.

Waarom is dit werk belangrijk voor mij? 

Voor mij is de persoonlijke relevantie van dit werk dat patiënten zeer serieus zijn genomen in hun observaties. Patiënten en hun partners zien andere dingen dan zorgverleners en wetenschappers. Door samen te werken, van perspectief te veranderen en serendipiteit te koesteren, kunnen we de complexe puzzel die Parkinson heet sneller oplossen.

Serendipity means an unplanned, fortunate discovery. The notion of serendipity is a common occurrence throughout the history of scientific innovation.

Sparks  

Bronnen

(1) Morgan, J. (2016). Joy of super smeller: sebum clues for PD diagnostics. The Lancet Neurology. 15, 138–139. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00396-8

(2) Trivedi, D.K., Sinclair, E., Xu, Y., Sarkar, D., Liscio, C., Banks, P., Milne, J., Silverdale, M., Kunath, T., Goodacre, R., Barran, P. (2018). Discovery of volatile biomarkers of Parkinson’s disease from sebum. Retrieved from: http://doi.org/10.1101/469726.

Leave a Comment